Cystinose
ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit, welche durch die Ablagerung der Aminosäure Cystin in den Körperzellen gekennzeichnet ist. Die Krankheit betrifft verschiedene Organe, besonders aber beide Nieren. Mit Hilfe einer medikamentösen Therapie kann der erhöhte Cystingehalt gemindert werden. Trotzdem kommt es meist im zweiten Lebensjahrzehnt zum terminalen Nierenversagen. Die Nierentransplantation ist dann die Therapie der Wahl, wobei auch nach erfolgreicher Transplantation die medikamentöse Behandlung zur Reduktion des Cystingehaltes weitergeführt werden muss.